导致快速肌肉生长紊乱发生在谁拥有肌肉生长抑制素相关肌肉肥厚,这是一种罕见的遗传性疾病,减少体内脂肪,并能加倍人体的肌肉质量的人。的条件,这也被称为肌肥大症,也可引起增加的肌肉力量。
人体肌肉系统的插图。
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肌肉生长抑制素
肌肉生长抑制素相关肌肉肥厚结果从MSTN基因的缺乏。MSTN基因帮助身体制造蛋白质肌肉生长抑制素,这是一组蛋白质,它们有助于身体控制组织的发育和成长中的一个。氯化筒箭毒碱,这是在骨骼肌,使运动,通常控制并限制肌肉生长的活性。MSTN基因引起人体的细胞突变,使很少或没有肌肉生长抑制素,这会导致过多的肌肉生长。
MSTN基因
MSTN基因和肌肉生长抑制素蛋白在1997年由约翰·霍普金斯大学,谁发现,当该基因被禁用,他们能够创建具有异常大的肌肉质量超级老鼠的科学家发现的。研究人员继续进行研究和临床试验,为基因测试新的应用,包括肌肉生长抑制素受体阻滞剂的人退行性肌肉疾病,如肌肉萎缩症。
发生
与肌肉生长抑制素相关肌肉肥厚的发生频率未知,根据美国国立卫生研究院。婴儿继承来自父母双方的MSTN基因。在这两个MSTN基因拷贝的突变导致肌肉和力量显著上升。在一个MSTN基因的一个突变拷贝肌肉质量更增加有限的结果。谁拥有这种人的每个兄弟都有继承条件的潜力。
诊断和治疗
医生通过超声波检查,MRI等检查测量骨骼肌肉的大小测试肌肉生长抑制素相关肌肉肥厚。医生用卡尺测量脂肪垫的厚度。研究人员进行了MSTN基因的分子遗传学检测。医生建议遗传咨询,以帮助家庭了解遗传模式,什么机会是兄弟将继承的条件。没有已知的医疗问题由条件时,根据美国国立卫生研究院引起的,而人们与疾病有正常的智力发育。
引用
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