缬氨酸和谷氨酸是具有非常不同的结构和性质的氨基酸。它们都是蛋白质的组成部分,有时DNA突变会导致其中一个取代另一个。这可能会导致严重的疾病,其中最著名的是镰状细胞性贫血。
DNA突变导致置换。
缬氨酸和谷氨酸
氨基酸的结构在某种程度上非常相似,但每种氨基酸——共有20种——都有一个独特的侧链,决定其在蛋白质中的性质。缬氨酸的侧链完全由碳和氢组成,而谷氨酸的侧链也有氧,是酸性的。缬氨酸和谷氨酸侧链的主要区别意味着它们在蛋白质中的表现非常不同。
替换
一种氨基酸替换另一种氨基酸通常是由于你的DNA(脱氧核糖核酸)突变而发生的,脱氧核糖核酸是你从父母那里继承的遗传物质,存在于每个细胞核中。DNA含有细胞用来制造蛋白质的“密码”;劳拉莉·谢伍德博士在她的书《人类生理学》中解释说,如果你从父母那里得到突变的DNA,你的DNA就会包含错误信息,你用这部分DNA制造的蛋白质也会出错。
潜在的
一些替换蛋白质不做什么不同的功能,这是最有可能是真的当一个氨基酸替换,替换的非常相似,但缬氨酸谷氨酸是非常严重的,因为他们的不同属性。蛋白质被控制成三维形状,这使它们能够根据氨基酸之间的相互作用发挥功能。谷氨酸带有一个负电荷,这使它能够粘附在带正电荷的氨基酸上,保持蛋白质的形状。缬氨酸不能与带正电荷的氨基酸结合,所以用这种替代的蛋白质就不能正确地形成形状。
镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血是由缬氨酸取代谷氨酸引起的。化学家莱纳斯·鲍林(Linus Pauling)首先确定这是血红蛋白突变的结果。血红蛋白将氧气从肺部输送到组织中;博士解释说,如果编码蛋白质的DNA发生突变,它就不能有效地携带氧气,从而导致红细胞畸形。Reginald Garrett和Charles Grisham在他们的书《生物化学》中写道。
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