MTHFR基因变异是常见的。这就是你需要知道的

MTHFR基因提供的指示酶相同的名字:methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)。,酶与维生素B叶酸降低同型半胱氨酸水平在血液中通过将它转换为另一种氨基酸,解释道恩典Eng,医学博士基因组医学研究所的主席在克利夫兰诊所。

像许多基因,MTHFR基因变异,可能会改变MTHFR酶的工作方式。反过来,可以提升你的血液中同型半胱氨酸水平。同型半胱氨酸是一种氨基酸,分解时,被用于制造其他物质使用你的身体,根据美国国家医学图书馆(NLM)

基因变异一般是非常普遍和帮助确定特征喜欢头发和眼睛的颜色。不太常见的突变基因的变化,每疾病控制和预防中心(CDC)。

最常见的MTHFR变体叫做C677T,据《华尔街日报》2015年7月的一篇文章循环。

C677T变体的人两份(分别来自父亲和母亲)的变体被认为是“纯合子”;有一份“杂合的。”

的一个子集的纯合子变异减少了酶活性和高同型半胱氨酸水平,Eng博士说。的人(即杂合的形式。,只是一个副本)有正常的同型半胱氨酸水平,没有任何疾病,她补充道。

A1298C MTHFR的另一个常见的变体。人有一定的变异也可能减少酶的功能,允许同型半胱氨酸的建立。

没有内在MTHFR基因变体的症状。也就是说,变量可以关联或正常高同型半胱氨酸水平与不同的健康状况。

研究是有限的,然而,实际上还没有最终表明,变异导致健康状况。

“当事情很常见,你需要10000或100000例的研究和控制做出明确的结论,”英格博士说。现有的研究要小得多。

相关的具体情况取决于一个变体的突变。再次,研究这些连接仍然是初步的,主要的公分母高同型半胱氨酸水平。

条件已经与C677T变体包括:

• Homocysteinemia、温和和同型半胱氨酸水平普遍提升
• 高胱氨酸尿,这是一种罕见的疾病,高同型半胱氨酸的水平。这可能导致心血管疾病在青少年和年轻的成年人。它还会增加血液凝块的风险和影响眼睛和关节。
• 老年性听力损失
• 斑秃自体免疫性疾病引起,导致脱发
• 妊娠并发症如子痫前期(高血压)和流产。(研究人员怀疑,这些并发症可能会导致高同型半胱氨酸水平而不是反过来,根据这篇文章循环。)
• 神经管出生缺陷如无脑畸形婴儿的大脑和头骨的(当部分人失踪)和脊柱裂(影响脊柱和脊髓)。
• 心脏病包括心脏病发作、中风、外周动脉疾病和动脉粥样硬化(冠心病)
• 血凝块
• 某些癌症包括乳癌和卵巢癌

如果你有一个MTHFR变体,但没有在同型半胱氨酸水平异常,不应该影响你的健康。自闭症基因还没有连接或更年期。变异也不影响雌激素水平。

没有具体的风险因素不同的MTHFR基因变异,Eng博士说。

但患病率随不同的民族——每循环文章,MTHFR C677T基因突变出现在大约20 - 40%的人在美国和拉美裔血统的白色或1到2%的黑人个体。大约8到20%的人在北美,欧洲和澳大利亚的两个副本C677T突变。

A1298C变种被发现在7 - 14%的人在北美,欧洲和澳大利亚,4 - 5%的拉美裔人,1 - 4%的亚洲人,包括中国人。

同型半胱氨酸水平也可以影响膳食维生素B 6 - 12和叶酸的缺乏,甲状腺激素水平低,肾功能衰竭以及肥胖、糖尿病、高血压或胆固醇等等。

检测MTHFR变体很少是必要的和测试阳性变体是没有意义的。

相反,如果医生怀疑一个问题,他们应该测量实际的同型半胱氨酸水平,Eng博士说。没什么可以做MTHFR基因变体。然而,同型半胱氨酸水平变化的方法,即补充叶酸和维生素B12。还有测试叶酸,维生素B6和B12。

家测试,检测MTHFR基因突变都是不必要的。如果你觉得一个MTHFR基因测试是必要的,Eng博士建议与遗传咨询师。

根据循环文章中,唯一一组可能受益于测试个人20或30岁以下的人有过心脏病发作,中风或血凝块可能表明高胱氨酸尿状况。除此之外,假设MTHFR测试是一个骗局。不过,同型半胱氨酸的测试。

许多组织已经得出结论,没有理由测试变异,包括美国预防服务工作组,美国家庭医生学会”网站,美国大学医学遗传学和美国妇产科医生大学的校长。

基因测试一般不推荐对所有孕妇,随机说克里斯汀gref博士温妮帕默医院的一位妇产科医师为妇女和婴儿在奥兰多。相反,与专家合作,发现如果一个人是必要的。“研究变化,最好有一个指南通过一个未知领域,”她说。

没有治疗MTHFR变体——事实上,这些变异不不需要治疗。然而,治疗低同型半胱氨酸水平和状况直接关系到这些变体。通常情况下,可以降低同型半胱氨酸水平与维生素B6、B12、叶酸或补充叶酸。

条件都具有相同的待遇不管你有基因的一种变体。降低同型半胱氨酸水平还没有显示到一个较低的心脏病或血凝块的风险。

拥有一个MTHFR变体或怀疑你,并不意味着任何与你的怀孕或婴儿会出错。然而,没有足够的叶酸,可以导致神经管缺陷。

这就是为什么所有人怀孕(以及生殖年龄的妇女和那些母乳喂养)应该产前维生素含有400微克的叶酸怀孕的每一天无论MTHFR状态,每疾病预防控制中心。这可以减少但不能消除神经管缺陷的几率只有20%的妇女承担孩子的同型半胱氨酸与神经管缺陷问题。叶酸是叶酸的唯一类型,可以减少这种风险,根据疾病控制和预防中心。

有一些疑惑关于怀孕的人是否应该服用孕期维生素含有叶酸或另一个称为MTHF补充叶酸。虽然有很多形式的维生素B9(又名叶酸),只有叶酸,这是合成形式,可以降低神经管缺陷的风险,根据疾病控制和预防中心。(任何与叶酸补充剂,不管它的形式,都是合成的,甚至那些“天然食物叶酸”标签,每疾病预防控制中心。这包括5-MTHF叶酸)。

的美国妇产科学院和疾病控制和预防中心建议服用叶酸。

如果一个女人有神经管缺陷的历史,医生可能会推荐高达4000微克的叶酸,gref博士说。像往常一样,如果你不确定你的最好的方法补充,接触你的卫生保健提供者的建议。

虽然一些MTHFR变异与降低同型半胱氨酸水平,所以不能得到足够的叶酸,维生素B6和维生素B12的饮食中。叶酸是充足的水果和蔬菜(菠菜等绿叶蔬菜),强化面包和谷物,豆类和豆子(扁豆、鹰嘴豆)。

叶酸可能也会推荐给特定的健康状况。补充可以预防中风在先前存在的心血管疾病的人,每一个在2017年10月审查美国医学科学杂志》上。

积极的变异并不意味着你需要避免任何食物或酒精。

拥有一个MTHFR基因并不意味着你有一个医疗条件,也不是你的风险。这就是为什么不推荐常规测试。

有些变体与高半胱胺酸的水平升高,这可能带来健康问题。但更高的同型半胱氨酸水平也有其他原因。医生有时测试同型半胱氨酸缺乏正确,这样他们就可以通过添加叶酸,维生素B6和维生素B12。特别是怀孕的人,建议服用400微克的叶酸,而期待。