与Y相关的遗传疾病

每个人都有46条染色体，包括决定性别的两条染色体(X,Y)。Y染色体是雄性所独有的。从母亲那里继承一个X染色体，从父亲那里继承一个Y染色体，孩子就会变成男性。因为Y染色体绝对与男性联系在一起，这条染色体上的基因缺陷大多与Y染色体不育和男性生殖器官发育缺陷有关。某些形式的色素性视网膜炎也与Y染色体遗传有关。

Y染色体不孕

Y染色体不育是指Y染色体上的缺陷导致精子完全不能产生(无精子症)或精子产生的部分缺陷导致精子数量低得多(少精子症)。如果精子产生，它们通常是畸形的，没有或差的游泳能力。根据Y染色体不育症的严重程度，男性可能完全不能生育，也可能需要辅助生殖技术程序，如精子注射来生育孩子。Y染色体不孕的男性大约每2000人中就有1人。在不能产生精子的男性中，5%到10%的人有Y染色体不育1。与Y染色体不育相关的基因有CDY1、DAZ1、DAZ2、DDX3Y、HSFY1和RBMY1A1。

精子缺乏

无精子症或完全不能产生精子可由无精子因子(AZF)区域的缺失引起。如果AZF区域的基因被删除，精子产生蛋白就不能产生，精子就不能产生。在AZF区域有一个叫做USP9Y的特殊基因，如果缺失，它会产生发育不良的非功能的精子生成蛋白，导致无精子症。

睾丸发育异常或无睾丸发育

Y染色体的性别决定区Y (SRY)专门负责男性性腺(睾丸)的正常发育。如果切除了这一区域，XY个体将会有一系列睾丸发育缺陷(性腺发育不良)，通常会导致不明确的生殖器或女性性腺的形成。在某些情况下，会导致真正的雌雄同体(同时存在男性和女性的生殖道器官)。这种缺失的男性通常不育，精子产量很少或根本不产生精子。

色素性视网膜炎

色素性视网膜炎是一种眼睛的遗传疾病，视网膜细胞产生有缺陷的蛋白质。症状包括渐进性视力丧失，开始是夜视下降，接着是外周视力或侧视丧失，最后是失明。没有治疗或治愈方法。这种疾病是由RPY(色素性视网膜炎，y链)基因突变引起的，它会产生正常视力所需的错误蛋白。